A entrevista na qual o pai do ator Guilherme Karan revela que o filho desenvolveu um quadro depressivo depois que começou a perder progressivamente os movimentos por conta da Doença de Machado-Joseph comoveu os fãs, acostumados a vê-lo interpretar diversos papéis cômicos. Segundo o jornal Extra, que publicou a reportagem, Karan evita receber visitas e prefere não assistir a programas que lembrem da sua carreira. Ele está afastado da televisão desde 2005, quando participou da novela "América", da autora e amiga Gloria Perez.
A enfermidade faz com que ocorra um problema na produção de uma proteína chamada de ataxina 3, o que desencadeia um processo degenerativo no sistema nervoso central. Provoca danos na medula espinhal, tronco encefálico e, principalmente, no cerebelo - região do cérebro responsável pelo equilíbrio e controle dos movimentos. É uma desordem genética hereditária e relativamente rara: estima-se que atinja duas a cada 100 mil pessoas.
Os principais sintomas são dificuldades de coordenação motora e no equilíbrio. Com o passar do tempo, o quadro se agrava e o paciente passa a ter problemas para falar, manter-se de pé, movimentar-se, e engolir. Há ainda casos em que os pacientes apresentam visão dupla, distúrbios do sono e tremores involuntários semelhantes aos do Mal de Parkinson. Uma vez que os sinais se manifestem, é necessário procurar um neurologista, que avaliará o histórico familiar e indicará, se necessário, a realização de um teste genético.
É possível identificar a doença por meio de um exame de sangue, que mostrará a expansão anormal do nucleotídeo. Também é possível perceber a ataraxia fazendo uma ressonância, que mostrará a atrofia cerebral - após a percepção dessa atrofia, é feito o exame de sangue para comprovar a doença.
A Doença de Machado-Joseph não é curável. A terapia é voltada para amenizar os sintomas e aumentar a qualidade de vida dos doentes. Além dos neurologistas, participam do processo profissionais de diferentes disciplinas, como psicólogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos. Os últimos são de fundamental importância já que ajudam a fortalecer a musculatura, o que ajuda a evitar quedas e adia a necessidade do uso de cadeira de rodas.
Origens
O nome da doença é uma homenagem às duas primeiras famílias, de origem açoriana, que manifestaram os sintomas nos Estados Unidos. No Brasil, chegou com a colonização portuguesa e imigração dos açorianos no País. Atualmente, existem 38 tipos doenças que afetam as funções motoras no mundo. A mais comum é a Machado-Joseph.