Médica diz que é importante público geral conhecer doenças raras  

Quatro dias antes de completar três meses de vida, Léo não queria mais mamar. A mãe, Analy Berbel, achou que era por causa do calor. No dia seguinte, o problema se repetiu e o bebê foi levado a um médico. A primeira suposição era de que o pequeno tinha intolerância à lactose. Depois disso, foram muitas suposições. "Fizeram todos os exames que você pode imaginar", diz a mãe. Segundo Analy, Léo foi internado no Hospital Sabará, em São Paulo, em dezembro e acabou por ter choque séptico - um choque causado por uma infecção generalizada. Foi somente no dia 8 de fevereiro que descobriram o problema de Léo, uma doença rara: a imunodeficiência combinada severa (SCID, na sigla em inglês).

Para a pediatra Fátima Fernandes, do hospital Sabará, em São Paulo, é importante identificar cedo esse tipo de problema e, para isso, é importante difundir o conhecimento sobre as doenças - não apenas nos hospitais, mas também para o público em geral. "Uma vizinha pode perceber um olho da criança diferente do outro. Às vezes, uma professora na escola observa que uma criança tem um comportamento diferente, um jeito diferente. Além dos profissionais, eu acho que para a comunidade como um todo é importante divulgar" o conhecimento sobre essas doenças, afirma Fátima.

A médica explica que identificar uma síndrome rara específica é difícil, mas é fácil descobrir em qual grupo de doenças o caso está. No caso da SCID, ela faz parte das imunodeficiências primárias - todas com causa genética e que normalmente começam na infância. O grupo é composto de enfermidades raras ou frequentes, de pouca ou muita gravidade. Algumas dessas doenças muitas vezes demoram em ser percebidas - são diagnosticadas quase ao acaso. Agora, no caso das mais graves, como a SCID, o diagnóstico cedo é fundamental.

Para as imunodeficiências primárias, Fátima dá dicas de como identificar doenças do grupo: infecções frequentes de ouvido ou da face; uso frequente de antibióticos e efeito limitado destes; número frequente de pneumonias; criança que não ganha peso ou não cresce de maneira normal; feridas frequentes na pele; infecções que não são habituais para a idade, como fungos.

No caso de Léo, foi a percepção da mãe que pode levar a um diagnóstico cedo. Mas a luta está longe do fim. Com quatro meses, ele está na Unidade de Tratameto Intensivo (UTI). O bebê recebe tratamento com imunoglobulina. Contudo, o caso dele só pode ser resolvido com a boa ação de outros: o pequeno precisa de um transplante de medula, e os pais ainda não acharam ninguém compatível com ele. Para contar a luta para salvar o filho, Analy criou um blog: guerreiroleo.blogspot.com.br