Mapa do 'sistema operacional' do DNA revela ligações com doenças 

Uma pesquisa da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, indica que a maioria das mudanças genéticas causadas por mais de 400 doenças e condições médicas consideradas comuns afetam o circuito regulador do genoma. O circuito é responsável por regular quando um gene é ligado ou desligado. A maioria dessas mudanças afeta características genéticas ativadas no início do desenvolvimento do corpo, quando os tecidos estão mais vulneráveis. A pesquisa foi divulgada na revista Science nesta quarta-feira.

O estudo ainda expôs conexões desconhecidas entre diferentes doenças e que podem explicar quais tipos de células que causa ou que são mais afetadas por esses problemas. "Os genes ocupam apenas uma pequena fração do genoma, e a maioria dos esforços para mapear as causas genéticas de uma doença são frustradas por sinais que indicam para um lugar fora dos genes. Agora sabemos que esses esforços não são em vão, e que os sinais apontam para o 'sistema operacional' do genoma, as instruções que estão escondidas em milhões de locais ao redor do genoma", diz John A. Stamatoyannopoulos, da Universidade de Washington.

Para encontrar a região que controla cada gene, os cientistas usaram uma "sonda" molecular, uma enzima (nuclease) chamada de DNase I, que é capaz de "cortar" as ligações entra estas regiões regulatórias e o gene que elas controlam. Com o uso de poderosos computadores, os pesquisadores conseguiram analisar os dados da DNase I e mapear o circuito regulador do DNA em diversas células e encontrar as conexões desconhecidas entre ele e doenças genéticas.

Os cientistas acabaram por descobrir, por exemplo, que 88% das regiões reguladoras que contêm doenças associadas ao DNA são ativadas no início do desenvolvimento fetal; 76% das doenças que afetam a região do genoma fora dos genes estão associadas a esse circuito controlador; muitas doenças têm ligações genéticas até então desconhecidas, como algumas que afetam o sistema imunológico, certos tipos de câncer e males neuropsiquiátricos.